پاورپوینت مشکلات متابولیکی نوزادان (pptx) 26 اسلاید
دسته بندی : پاورپوینت
نوع فایل : PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )
تعداد اسلاید: 26 اسلاید
قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :
بنام خدا
مشکلات متابولیکی نوزادان
فنیل کتونوری (PKU) Phenylketonuria
اختلال ژنتیکی اتوزوم مغلوب به دلیل کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز
شیوع یک در چهار هزار یا 12 هزار تولد زنده
پاتوفیزیولوژی
آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز که موجب تبدیل فنیل آلانین به تیروزین می شود وجود ندارد و تجمع آن در خون و دفع متابولیت های آن از ادرار می شود مثل اسید فنیل پیرویک که بوی خاص کپک می دهد
پتروزین برای تشکیل رنگدانه ملانین و هورمونهای اپی نفرین و تیروکسین لازم است. کاهش ملانین موجب موهای بور و چشمان آبی و پوست مستعد اگزما و مشکلات جلدی می شود
هیپرفنیل آلانینمی سبب صدمه مغز و عقب ماندگی ذهنی می شود
تظاهرات بالینی
نارسایی رشد
استفراغ مکرر
تحریک پذیری
بیش فعالی و رفتارهای تحریکی و غیرقابل پیش بینی
اکثر کودکان با عقب ماندگی شدید ذهنی تشنج کرده و 80% نوار مغز غیرطبیعی دارند
تشخیص
رایج ترین تست برای غربالگری نوزاد و تعیین سطح فنیل آلانین خون تست گاستری است
با نمونه خون تازه از پاشنه پا قبل از 7 روزگی
درمان شامل محدود کردن مواد پروتئینی (حذف کامل فنیل آلانین چون آمینو اسید ضروری برای رشد بافتی است، صورت می گیرد)
دو معیار برای رژیم غذایی :
1- برآوردن نیازهای تغذیه ای برای تأمین حداکثر رشد
2- حفظ سطح فنیل آلانین در محدوده نرمال (mg/dl 8-2)
مقدار مجاز روزانه فنیل آلانین هر کودک متفاوت و براساس تغییر اشتها، رشد و تکامل و سطح فنیل آلانین و تیروزین سدیم، تعیین می گردد
به دلیل پایین بودن فنیل آلانین مادر، تغذیه کامل یا نسبی شیر مادر توأم با کنترل دقیق سطح سری آن مفید است و مطالعات نشان داده موجب بهبود تکامل عصبی کودکان در سنین مدرسه می شود. یا با شیرخشک مخصوص مثل فنیل فری تغذیه شوند برای ارزشیابی کودک بایستی به صورت ادواری وضعیت ذهنی، نورولوژیک، رفتاری و عصبی – روانی کنترل شود.
عدم رعایت رژیم غذایی قبل و حین بارداری در خانمهای مبتلا به PKU با خطر 93% عقب ماندگی ذهنی و 72پ5 میکروسفالی همراه است و باید مشاوره ژنتیک شوند
پیش آگهی
تشخیص و درمان زودرس
احتمال تکامل شناختی نرمال را افزایش می دهد
گرچه حتی با کنترل دقیق غذایی، در حد زیادی از افراد مبتلا به نقایص ذهنی مبتلا می شوند
